近日，國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心發(fā)布了《2021年外周血胎兒染色體非整倍體（T21，T18和T13）高通量測(cè)序檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)結(jié)果》，博奧旗下北京、廣東、成都等11家檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室全滿分通過(guò)。

《2021年外周血胎兒染色體非整倍體（T21，T18和T13）高通量測(cè)序檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)結(jié)果》（節(jié)選）

室間質(zhì)評(píng)是國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心對(duì)全國(guó)臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)活動(dòng)，是衛(wèi)生行政部門和醫(yī)院管理者對(duì)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量實(shí)施監(jiān)督的重要工具，為保證和提高我國(guó)臨床檢驗(yàn)質(zhì)量，推進(jìn)臨床檢驗(yàn)規(guī)范化，起到非常重要積極的作用。本次考核基于博奧研發(fā)的BioelectronSeq 4000基因測(cè)序儀平臺(tái)和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）開(kāi)展，充分證明了博奧無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（Noninvasive Prenatal Testing，簡(jiǎn)稱NIPT）的高質(zhì)量檢測(cè)水平。

目前，博奧NIPT檢測(cè)技術(shù)已在全國(guó)31個(gè)省市自治區(qū)得到應(yīng)用，累計(jì)檢測(cè)300多萬(wàn)例孕婦樣本，避免了近2萬(wàn)個(gè)染色體異?；純旱某錾?jié)約了近400億醫(yī)療成本。博奧自主研發(fā)的“胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒”（醫(yī)療器械注冊(cè)證號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20203400708）是博奧繼遺傳性耳聾基因芯片技術(shù)之后，在出生缺陷防控領(lǐng)域的又一創(chuàng)新性技術(shù)產(chǎn)品。未來(lái)博奧將繼續(xù)以高標(biāo)準(zhǔn)、嚴(yán)要求，提供優(yōu)質(zhì)、可靠的檢測(cè)服務(wù)，全面助力出生缺陷有效防控！

博奧出生缺陷整體解決方案

博奧始終堅(jiān)持自主創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化，立足新一代生物檢測(cè)技術(shù)，擁有研發(fā)、生產(chǎn)、銷售以及第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所服務(wù)為一體的完整產(chǎn)業(yè)鏈。結(jié)合國(guó)內(nèi)外出生缺陷預(yù)防發(fā)展及臨床需求，博奧不斷更新婦幼健康檢測(cè)產(chǎn)品并提升醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)，構(gòu)建孕前、產(chǎn)前及新生兒三級(jí)防控體系，打造出生缺陷及罕見(jiàn)病精準(zhǔn)防控平臺(tái)。博奧婦幼健康檢測(cè)項(xiàng)目包含染色體異常系列如無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）、染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT-plus）、染色體異?；驒z測(cè)（CNV-seq）、染色體微陣列芯片檢測(cè)（CMA）、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)、遺傳代謝病檢測(cè)、單基因遺傳病攜帶者篩查、臨床全外顯子組基因檢測(cè)、個(gè)人全外顯子組基因檢測(cè)（WES）、增強(qiáng)全外顯子組基因檢測(cè)（WES+CNV-seq）等。